脊髓肌肉萎缩症（SMA）是一种令肌肉逐渐衰弱及萎缩的罕见疾病，全球婴儿死亡率最高，本港每1.1万名新生婴儿就有一人患病。SMA是影响随意肌控制的神经系统遗传病，患者的脊髓中流失一种“运动神经元”的重要细胞，肌肉会逐渐衰弱、失去肌质与力量，逐渐萎缩。SMA分为四型，以第一型的病人最常见及最为严重，六个月大之前病征已经明显，病童不能独立坐稳或站立，大多数会在2岁前因呼吸衰竭而死亡，该类病人如未能得到适切治疗，死亡率达百分之一百。