10日华大基因在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万名中国孕妇的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，该项结果发表在新一期美国《细胞》杂志上。

本次研究的测序对象约佔中国总人口的万分之一，除汉族外还覆盖了36个少数民族。研究小组发现基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化起到选择作用。

比如，由于古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，因此对於生存於该地区的人在免疫力方面有较高的要求。因此，与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。同时，研究小组还发现，当今中国人的遗传特点受到丝绸之路沿线地区及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

华大生命科学研究院院长徐讯博士表示，本次研究成果标志着生命科学产业正式进入了基因大数据时代，“最快将在三年内完成百万人群的基因大数据研究，进一步促进我们对複杂疾病、罕见病、藥物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发，从而推动精準医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用，并更好地指导个人的健康管理。”