“只需要10毫升外周血就能快速筛查肠癌和其他癌症。”近日，华大基因发布了其自主研发的两项肿瘤早筛技术——多组学泛癌种早筛技术及肠癌早筛技术，以血液为样本，用无创检测的方法探知受检者是否可能罹患肿瘤。这些技术目前正在扩大临床验证中，最早有望在年内开始应用于肿瘤早期筛查。同时，华大基因还启动多癌种高通量测序无创早筛临床研究的“曦光计划”。

华大基因发布无创早筛计划 记者郭若溪摄

据了解，本次华大基因自主研发的肿瘤早筛新技术在检测灵敏度上取得了突破，能够更高效地从血液中检测出潜在的来自肿瘤细胞的信号。

具体来说，此次发布的技术之一——肠癌早筛技术GeneArcTM是面向高风险人群的初级筛查，其以结直肠癌为切入点，特点是快速灵敏，在保证准确性的同时，成本降低，适用于高风险人群的广泛筛查。

据华大基因肿瘤业务顾问朱师达介绍，“肠癌初筛”检测时只需抽取患者10毫升外周血，通过自主研发的多重甲基化PCR方法，检测血液中游离DNA特异性甲基化信号用以判断结直肠癌的患病风险。“PCR是一种分子生物学技术，用于扩增特定的DNA片段，能够在体外进行并放大特定基因信号以进行检测。”朱师达解释。DNA甲基化的过程会使甲基添加到DNA分子上。研究表明，癌症发生与DNA甲基化有紧密关系。

“精筛”技术可用于不同肿瘤的早筛

此次发布的另一项技术“精筛”技术，是以高通量测序为核心平台的无创多组学泛癌种早筛技术。其特点是可以一次检测多个癌种，具有更高的灵敏度和特异性，因此更适合高危人群的精准筛查。

据了解，这项技术能同时检测血浆中游离DNA的基因突变和基因组甲基化水平，从而实现对来源于肿瘤的ctDNA(循环肿瘤DNA，来自于肿瘤组织并游离循环于肿瘤病人的血液中)的高灵敏度，高特异性检出。技术的核心是vCrystalTM建库技术与超低频突变检测算法以及mPrismTM甲基化建库技术和配套算法，创新的算法让低频突变也能被检测出来。

华大基因多组学泛癌种早筛临床试验结果表明，这项“精筛”技术在肺癌、肠癌中均实现大于80%的灵敏度和极高特异性。朱师达说，伴随着高通量测序成本的下降，精筛技术的成本也会持续下降。

据了解，目前癌症筛查防控的概念在国内还不普及，据不完全统计，全国城市人群曾接受癌症筛查的人数比例在12%左右。“早筛技术国内外都还在起步阶段，国内的技术紧跟世界前沿水平。”朱师达说。他相信，参与癌症筛查防控的人群在2-3年内将快速增加。

在发布会现场，华大基因还宣布启动“曦光计划”，将开展多癌种高通量测序无创早筛临床研究，开启多中心临床试验进行独立验证。据悉，今年内，华大基因将利用这两项新的肿瘤早筛技术对肺癌、结直肠癌、肝癌等中国人群高发的九大癌种各完成500-1000例的临床研究，不久的将来有望应用于癌症早期筛查，促进我国癌症的早筛早诊。