图：基因组测序计划详情

　　人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，经基因组测序后会发现约300万个基因变异，要从中选出不常见、可能致病的基因变异。不同专家透过不同方式，寻找到致病基因，科学家、生物信息学家会根据基因变异频率、基因本身的功能及基因变异后如何影响等，做出初步评估，一般会筛选出超过100个基因变异，接着需要靠医生及遗传辅导员，根据病人临床病症、遗传模式配对，选出与病人疾病相关的致病基因变异。

　　资料来源：香港基因组中心首席科学总监锺侃言医生