基因组医学近年备受关注，因其能分析人体完整的基因组（约30亿个DNA代码），有助提升诊断与治疗的精准度。自2021年香港特区政府推出“香港基因组计划”以来，进展顺利，截至2025年10月，已招募逾5.3万名本地参加者，远超原定2025年目标。负责该项目的香港基因组中心正制定至2030年的发展蓝图，目标未来5年内完成6万至7万人的全基因测序，期望透过全基因组测序技术，助病人及其家属从海量的DNA代码中，寻找可能致病的基因变异。

　　从临床案例可见，该计划确实加快了诊断流程。例如，一名情况危殆、需使用人工心肺的初生婴儿，其全基因测序仅用45小时便告完成，让医生得以及时制定救命治疗方案，最终令病童及其家人受惠。

　　提升治疗精准度 影响深远

　　在香港，每年均有不少病人患上与遗传有关的疾病及未能确诊的病症，全基因测序能协助医生找出患者的潜在病因。根据香港基因组中心数据，经中心诊断的病人中，高达77%个案因此获得更具针对性的治疗建议，包括用药更精准、减少副作用、优化手术及后续护理，直接改善疗效。中心亦正积极发展“药物基因组学”，即分析基因变异如何影响用药反应，从而因应个别病人调整最合适治疗方案，发展潜力庞大。

　　笔者近日出席“基因组医学国际会议”，与《刺针》罕见病专家委员会联席主席、加拿大渥太华大学Kym Boycott教授交流。Boycott教授指出，香港拥有完善的临床及药物纪录、人口集中及基因组中心的专业能力，适合进行大规模药物基因组学研究，具备亚洲枢纽的发展潜力。

　　发展基因组医学不仅关乎医疗科技突破，更蕴藏着支撑香港转型为亚洲生物医疗创新枢纽的契机。香港特区政府持续支持基因组学发展。除基因组计划外，亦设有奖学金以培育专才。结合大湾区资源，新成立的“粤港澳大湾区国际临床试验所”将促进创新药物及临床研究。若能持续优化相关机制，加快创新疗法应用，将可更有效推动本港个人化医疗发展，惠及更多病人，也成为香港基因组医学迈向国际贡献的重要推动力。

　　（作者为艾明资本总经理）