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家族遗传/谁要做?何时做? 基因检测查罹癌风险

2021-10-31 04:26:55大公报
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  图:临床肿瘤专科吴云英医生。

  对于癌症,大多数人充满恐惧。临床肿瘤专科吴云英医生认为,借助先进的医疗手段例如癌症风险基因检测,提前预知自身的患癌可能性,知己知彼是一个应对癌症的好方法。然而,专家不建议所有人都做基因检测。\大公报记者 汤艾加

  现有资料显示,部分癌症有家族遗传现象,但并不代表所有癌症都会遗传。临床肿瘤专科吴云英医生解释说,目前医学界确认与遗传有关的癌症分成两大类,一种是“遗传性癌症”,发生在少数家族,因为遗传了某种特定的基因突变而导致有很高的罹癌风险,并且也可能遗传给下一代,约有5%至10%的病人属于遗传性癌症;第二种是“家族性癌症”,就是家族成员中有多人罹患一种或多种癌症,并非由目前已知的单一基因突变所引起,可能是由于多个基因遗传与后天环境因子交互作用而形成,估计约15%的病人属于家族性的癌症。

  评估风险可及早预防

  遗传风险较高的癌症有乳癌、卵巢癌、子宫体癌、大肠直肠癌、前列腺癌等。以遗传性乳癌及卵巢癌为例,如果带有BRCA基因突变者,终其一生患上乳癌的机会上升至七成,患上卵巢癌的机会则高达四成,而子宫体癌起源于子宫内膜腺体的恶性肿瘤,为本港女性常见癌症第四位,它亦与遗传性基因有关,例如“错配修补基因”(MMR)突变容易诱发子宫内膜癌。

  癌症风险基因检测目的是希望高风险人士得知自己是否带有遗传性癌症基因以评估患癌风险,有助预防,及早筛查和制订跟进监测方案。吴医生提到:“现时,只建议为高风险癌症患者及已验出带有基因变异癌症患者的家庭成员,进行癌症基因检测。其他非癌症或没有家族史的普通市民,不应盲目接受基因检测。”遗传性癌症基因高风险的癌症患者可在辅助治疗完成后,考虑进行基因检测。一旦验出属遗传性癌症基因变异,患者健康的下一代及其他直系家属亦有机会遗传到癌症基因,故亦可以考虑进行相同基因变异检测。

  检测异常不一定发病

  吴医生指出:“虽然目前进行基因检测的时机并没有明确规范,但仍希望当事人可在理解检测内容与意义、了解疾病内容、确认可以接受检验结果所带来的影响、对人生规划有想法的情况下,再考虑接受检验。”一般而言,年龄小于18岁的人士并不适合接受遗传性癌症基因检测。当然遗传性癌症可以及早预防,也可以治疗。因此,越能及早预知先天的遗传性癌症风险,越可以早期就能制订预防治疗及考虑生育的计划。

  以美国影星安祖莲娜祖莉为例,她因为带有BRCA基因,所以多年前为了预防乳癌,动手术切除一对乳房,并呼吁其他女性接受基因检查,来预测自己患上乳癌的风险。吴医生表示,“基因检测异常不一定会发病,只是得到该病的机率较高。以安祖莲娜祖莉的案例来说,她的发病率较常人高,所以考虑了预防性切除手术,也引起了人们对于癌症基因检测的关注。”

  她续说,事实上,癌症的发生不只是先天遗传因素,后天因素像是饮食、环境、生活习惯、压力等也有重要影响。但总体来说,遗传性癌症发病年纪较早,所以易被忽略。因此建议带有遗传性乳癌基因突变的人士,要尽早接受较为频繁且深入的检查;除了检查,亦可考虑进行预防性药物治疗,甚至有些人考虑接受特定器官的预防性切除手术,但进行手术之前,必须经过多次的专业咨询与讨论。

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