当前全球已知逾7000种罕见病，根据医药市场调研机构Evaluate Pharma的预测，2019年至2024年期间，全球孤儿药市场规模料以12.3%的年度复合增长率快速增长，到2024年将达到2420亿美元。中国《第一批罕见病目录》包含了121种罕见病，有58种罕见病目前有治疗药物上市，但其中21种罕见病使用的所有治疗药品，皆为“超说明书”用药，这意味着无论是在医生处方、还是患者自行购药时，都面临较大不确定性，无法保障及时、可持续的治疗。在罕见病领域，全球无药或境外有药、境内无药的情况普遍存在。
所幸近几年社会对罕见病关注度逐步提高，中国政府相继出台多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。2018年5月，国家卫健委发布《第一批罕见病目录》后，绝大多数外企都开始在中国上市罕见病药物;2019年2月，国家卫建委继而发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网;同年10月，卫健委发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统。2020年3月，国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》，罕见病用药保障也被写入其中。
3月21日是国际睡眠日，在“中国发作性睡病多方合作研讨会”上，中国罕见病联盟与琅钰集团正式签署五年战略合作协议展开全方位合作，从罕见疾病登记研究、到防治协作网体系、多学科诊疗体系和各单病种学组的搭建，至医生、患者培训教育，共同致力于改善中国罕见病健康生态系统，使更多罕见病患者获益。
以罕见病“发作性睡病”为例，在中国该病患者群体大约50万人，主要发生于青少年和年轻人群中，表现为嗜睡、夜间睡眠紊乱、入睡前幻觉和睡眠瘫痪。截至目前，国家药品监督管理局尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病，中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限。“药物研发存在时间周期长、不确定性因素大、对研发、生产能力、原材料、相关体系等，都有很高的门槛，为了快速令国内患者使用全球已上市的药品，当务之急是尽快引进急需药物，”琅钰集团CEO向宇说，为了填补国内市场空白，琅钰集团旗下琅铧医药与法国Bioprojet公司达成独家授权，获得“发作性睡病”治疗药物在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。
向宇并透露，目前正在构建中国第一个罕见疾病生态系统，为罕见疾病患者的诊断和治疗提供解决方案，支持罕见病患者进行全程疾病管理，以及进行在罕见病健康领域的战略和商业布局。琅钰集团旗下有琅铧医药和子昂健康两大板块业务，前者的业务重点是快速引入国外罕见病治疗药物，同时加速建立独立研发平台与管线;子昂健康则是一家健康管理公司，专注于为2000万中国罕见病患者打造一站式健康管理平台。
