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华人变异基因 增阿兹海默症风险

2025-10-03 05:01:47大公报
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  图:叶玉如(前排中)领导的团队,发现遗传变异增中国人患阿兹海默症风险。

  【大公报讯】记者江凌风报道:世界卫生组织预估指出,2025年全球失智症患者将增加至1.315亿人,其中阿兹海默症约占总人数的60至70%。据悉,目前中国内地约有1000万人罹患阿兹海默症,预计至2050年,患者人数将飙升至5000万人。香港科技大学(科大)最新研究发现,名为“TREM2 H157Y”的遗传变异,将会显著增加中国人群罹患阿兹海默症的风险。该遗传风险因子能使病情迅速恶化,带来更严重的神经退行性病变,科大将持续追踪研究发病机制。

  科大校长兼神经退行性疾病中心主任叶玉如表示,晚发性阿兹海默症患者中,60%至80%与APOE基因、TREM2基因相关。这两种遗传风险基因,在不同种族人群中的普及率和风险影响存在显著差异,例如最常被研究的TREM2遗传变异R47H,在欧洲人群多发,但在中国人群却并不常见。目前大多数阿兹海默症基因研究均以欧洲人群为主,是次研究为该领域首个针对中国人群进行的研究。

  患者认知衰退显著

  研究发现,约每200名中国阿兹海默症患者,就有一人携带“TREM2 H157Y”遗传变异,为欧洲患者的5倍。而相关人士,由轻度阿兹海默症转为重度阿兹海默症约为3至5年,而未有携带相关遗传变异的患者,由轻度转为重度阿兹海默症的时间大约6至8年。通过认知评估、神经影像学及阿兹海默症血液生物标志物分析显示,携带“TREM2 H157Y”遗传变异的患者认知功能衰退更显著、神经退行性病变更严重,及阿兹海默症病理更为严重。

  叶玉如表示,该研究首次证实“TREM2 H157Y”遗传变异,与更严重的阿兹海默症病理和神经退行性病变相关。而“TREM2 H157Y”遗传变异,在中国人群的普及率突显了针对中国人群进行基因研究的重要性。她补充,该研究具有重要的临床意义,为及时干预和个人化疾病管理提供关键资讯。据悉,年轻阿兹海默症患者多数与遗传基因有关,即使携带该基因,亦可以通过良好的生活方式来延迟发病时间。

  团队表示,下一步会对携带变异基因的患者,追踪研究他们的病情,为将来治疗阿兹海默症制定更好治疗方案。

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