图：香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言（中）介绍“香港基因组计划”的成果。左为李博谦医生，右为马铭遥医生。\大公报记者黄佩琳摄

　　柏金逊症、阿兹海默症等神经退行性疾病，并非只是长者患病，年轻人亦可能“中招”，基因或是罪魁祸首。由特区政府成立的香港基因组中心开展的“香港基因组计划”，与国际团队合作，耗时3年收集全球24宗病例数据，于今年首次确认PSMF1基因变异会导致从早发性柏金逊症到围产期死亡等一系列神经退行性疾病，有力地推动国际对该疾病的认识。

　　一名16岁计划参与者确定病因，令其得以接受针对性治疗。香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生表示，案例证明基因组测序技术能筛查出未被记载的疾病，望继续推广。\大公报记者 黄佩琳

　　“香港基因组计划”为本港首个大型基因组测序计划，计划于2021年7月开展，在全港招募超过52000个参与者，完成近4万份全基因组测序。

　　首个基因组计划 逾5.2万人参与

　　今年，计划一项持续三年的工作获得重要成果，令一名16岁“未能确诊病症”患者确诊。该病患自婴儿期便肌肉无力，13个月大时确认运动发展迟缓，随着年纪增长，走路和认知能力亦逐渐恶化，还出现脊柱侧弯的骨骼畸形，但一直未知病因。病患的姐姐有类似症状，未能确诊，15岁便病逝。2022年，该病患参加计划，中心为其进行了全基因组测序和RNA测序，发现其PSMF1基因发生变异，中心与国际PSMF1研究小组合作，和各地医生交流研究，收集足够数据后，确定这是一种新型基因疾病。国际PSMF1研究小组最终于今年首次确认，该基因变异可导致从早发性柏金逊症到围产期死亡等一系列神经退行性疾病。这为该疾病及其疗法的研究提供了重要参考，也为未来病例实现早介入、早治疗。

　　有助了解已知疾病致病原

　　钟侃言称，目前已有针对该基因变异较清晰的治疗方向。研究发现该基因会影响细胞内的蛋白酶体，进而影响细胞内线粒体的功能调控，所以可考虑线粒体治疗方案。

　　他续指，该本土案例对病人本身、香港，以至国际研究均意义重大，尤其是推进了香港在国际医学研究上的参与和贡献。它也显示，基因组测序技术除了帮助确诊已知疾病致病原，还有助于发现未知疾病，希望能在香港进一步推广基因组医学，加快建设以华南地区人口为主的基因组数据库。

　　目前，国际PSMF1研究小组已将该发现发表于医学论文的预印本。此外，中心将首次联同国际罕见病协会及医学期刊《刺针》与协会组成的《刺针》罕见病专家委员会，于11月17日举行“基因组医学国际会议”。