由基因引起的病症不能被常规检查测出致病原，导致标准治疗效果不佳。目前，全基因组测序能应用于心脏病、慢性肾脏病等超过20个常见疾病组群，帮助患者精准寻因，实现个人化治疗。

　　“基因组医学卓越海外及本地进修奖学金”得奖学者、心脏科专科李博谦医生指，传统检查只能确定心肌病类型，不能确定源头。一名27岁女性心肌病患者，母亲有扩张型心肌病病史，姐姐亦有心室性早搏病史。该患者有心悸、频繁的多源性室性早搏（一种临床上常见的心律失常）等症状，在接受标准药物治疗数月，无显著改善，转到中心进行全基因组测序。结果显示，她和母亲、姐姐的SCN5A基因都携带致病性突变。在针对性地服用抗心律失常药物后，该患者的心脏功能最终恢复正常。

　　“基因组医学卓越研究奖”得奖学者、肾病科专科医生马铭遥医生分享了一例计划惠及的肾病患者个案。该男性患者36岁，父亲和祖母皆患有慢性肾病，原因不明。他自身体检时发现有蛋白尿，且小便有泡、轻微脚肿，肾组织检查结果为局灶节段性肾小球硬化症。而全基因组测序显示，患者COL4A4基因携带致病性突变，获诊亚伯氏候群症。正因其肾病由基因引起，该患者对常规治疗使用的免疫抑制剂反应较差。在确诊后，医生为其停用免疫抑制剂，开具保护肾脏的药物，延缓肾功能衰退。到其接受肾移植的阶段，中心为有意捐赠器官的家属检测基因，确认该家属未携带同一基因变异，帮助筛选了合适的捐赠者。\大公报记者 黄佩琳