正值壮年，体能理应处於巅峰，视死亡为一件遥不可及的事。然而，年轻人、壮年人猝死的个案却时有听闻，不但令人惋惜，他们的家人更要承受突然痛失至亲的伤痛。经过多年研究，医学界发现成人猝死个案中最普遍的心脏性猝死有三成与“突发心律失常死亡综合症”（Sudden Arrhythmic Death Syndromes, SADS）有关。SADS包含了一系列的遗传性心律病，其中最常见的有布嘉达综合症（Brugada Syndrome）和长QT综合症（Long QT Syndrome）。患者由於突发性的心律不正，导致心跳突然停顿，泵血功能受阻及停止。病人若未能及时获得治疗，在脑部缺氧的情况下，很快便会昏厥，若心律不正持续数分鐘内可导致死亡。

　　心律会顾问心脏专科医生莫毅成带领其团队，包括谢家伟医生及医科生李懿恩，早前於泰国举行的亚太区心律会议上发表研究成果。为了加深对SADS的了解，遗传性心律基金会（心律会）联同玛嘉烈医院及卫生署法医科，於二○一四年开展了本港首个针对年轻心脏猝死者及其直系亲属的医学研究。研究对二○一四到二○一六年间介乎五至四十岁的年轻心脏猝死个案进行了基因检测，并发现在二十一个研究病例当中，接近三成带有SADS基因变异。当中四分一个案是於睡眠中猝死，约三成生前曾发生不明原因的晕倒但没有跟进及求医。有三位猝死个案死者有过猝死的家族病史。此外，研究还为部分具SADS变异基因的个案的直系家属作基因测试，发现逾半亦带有此基因。负责是次研究的莫毅成医生提醒：“家族猝死病史及不明原因的晕倒，均为重要的SADS线索，如有上述情况，应尽早求医，以免错过确诊及治疗的黄金机会。”

　　莫医生带领谢家伟医生及医科生李懿恩於二○一九年将研究拓展至装有心脏除颤器（ICD）的布嘉达综合症患者，发现确诊时属於低危组别的患者仍有猝死的风险，其中以具有一型布嘉达心电图特征及患有其他心律疾病者尤甚。

　　SADS最可怕之处在於患者初次病发前可以毫无征兆，而且可以因为运动以外的刺激而突然心律不正，可谓防不胜防。然而，一张简单的静态心电图和超声波心脏扫描，或许已经能找出SADS的特征而得以确诊。此外，由於SADS因具有遗传性的基因突变而产生，在美国逾一半个案皆有近亲猝死的家族病史或有突然昏厥的病史。因此，若家族中有SADS的患者，其他家族成员也可能具有SADS的基因变异或其临床病征，需要视乎个别情况作出跟进。

　　资料来源：莫毅成医生、谢家伟医生、医科生李懿恩