自闭症的成因至今未有定论，有大量研究指出，自闭症或与一些遗传或者脑部发展异常因素有关，但并未有研究证实，注射疫苗或进食某类食物会导致自闭症。

“如果小朋友在三岁大左右，同时出现两项徵状：(1)社交沟通有问题;(2)有固执性行为或有狭隘兴趣，我们就会为这类怀疑有发展障碍的小朋友，进行发展性评估。然而，如果只有其中一项徵状出现，我们不能够将他确诊为自闭症。”协康会教育心理学家颜玮林表示：“由二○一三年开始，我们根据美国精神病学会最新的《精神疾病诊断与统计手册(第五版)》(DSM-5)来诊断。此手册将所有不同程度的自闭症统称为‘自闭症谱系障碍’(Autism Spectrum Disorder, ASD)，并分为三个诊断级别：第一级是‘需要支援’(徵状较轻微，即小朋友在有支援下大致上可以与别人交流);第二级是‘需要大量支援’(未经专业训练人士也可以察觉到小朋友沟通上的困难、固执性行为和有狭隘兴趣);第三级是‘需要非常大量支援’(小朋友在语言和非语言上有严重缺损、适应环境转变有很大困难)。”

怀疑小朋友有自闭症，家长可以如何是好?颜玮林表示，家长可以在小朋友的幼儿阶段，留意他们能否做到符合发展阶段的沟通：“例如较年幼的小朋友，可能会主动拉家长的手寻求帮忙;对年纪较大的小朋友，则可以留意他们会否懂得运用眼神提示家长留意某些事物等。”如果真的被确诊患有自闭症，他指出，运用图片等视觉提示和动作提示，相较於只使用语言，更加有助小朋友的沟通和学习。

颜玮林建议，若果家长怀疑小朋友有自闭症，未入学的小朋友可以向母婴健康院或家庭医生寻求协助及转介评估，而在学的小朋友可透过学校转介。经过初步识别後，或有需要将小朋友进一步转介至卫生署儿童体能智力测验中心，进行详细评估。另外，家长亦可选择私人机构的评估服务，如教育及复康机构协康会。在政府或私人机构评估後，小朋友都需要透过社会福利署的中央转介系统，轮候学前康复服务。他又强调，面对自闭症孩子，应及早介入支援，在小朋友六岁前的训练黄金期内接受适当的训练。