图：法国研究人员2月23日进行基因组测序。\法新社

　　【大公报讯】综合CNN、BBC报道：美国《科学》杂志3月31日连发6篇国际科学团队的论文报告，首次揭示全球首个完整的人类基因序列，被视为科学史上巨大突破，有助为全球人类寻找因患病造成基因和遗传突变的线索提供新研究方向。由于技术限制，人类基因组序列20年来一直存在8%缺失，如今终于完整补全。

　　国际科学团队端粒到端粒（T2T）联盟3月31日在《科学》杂志连发6篇论文，报告这一科学成就。据了解，最新发表的基因图谱被称为“T2T-CHM13”，比上一个版本增加了近2亿个碱基对以及2000多个新基因。科学家成功绘制了更精确的5条染色体臂的图谱，覆盖了人类基因组中最复杂的区域。

　　生命科学的“登月计划”

　　人类基因组排序工作，一向被视为生命科学的“登月计划”。2001年2月，由美国、中国、英国、法国、日本及德国六国科学家共同参与的国际人类基因组计划（HGP）首次公布人类基因组图谱及初步分析结果。2003年4月，科学家完成了对92%的人类基因测序，然而剩余8%由高度重复、复杂的DNA块组成的序列一直未能被测出。

　　在最新发表的报告中，T2T联盟采用两种新技术，其中牛津纳米孔DNA测序方法可以一次读取100万个DNA字母，但精度不高；而太平洋生物科学公司的测序方法可以一次读取大约2万个字母，精度极高。这两种测序方法的优势“叠加”生成了完整的人类基因组序列。

　　HGP计划参与者、中国科学院北京基因组研究所研究员于军日前表示，“假如把人类基因组序列比作一辆非常复杂的汽车，那么与20年前完成的人类基因组草图相比，完整的新序列相当于增添了更多零件。”

　　帮助人类战胜病毒

　　据报道，科学家发现的2000多个新基因中，大多数已没有作用，但有115个新基因可能仍有活性。科学家还发现大约200万个额外的遗传变异，其中622个存在于医学相关基因中，这为人类寻找癌症、先天缺陷和衰老等原因提供了新的希望。

　　3月31日，华盛顿大学霍华德休斯医学研究所研究员、T2T联盟负责人艾希勒表示，团队新测序出的基因对于人类的适应能力非常重要，“它们（新测序基因）含有免疫反应基因，可以帮助我们适应感染、瘟疫和病毒并且存活下来。它们含有在预测药物反应方面非常重要的基因。”艾希勒还表示，新发现有助于解释为何人类的大脑比其他灵长类动物的大脑更大，从而深入解读人类的独特之处。

　　降低基因测序成本

　　另外，英媒3月29日援引最新科研成果报道，一直以来，由于每个人身体功能的细微差异，有些药物对某些人不仅根本不起作用，甚至还可能致命。英国药理学会主席考菲尔德表示，99.5%的人基因组中至少会有一个突变，这意味着如果碰上不对的药，要么不起作用，要么会对人体造成伤害。例如，在英国有超过500万人无法从阿片类药物“可待因”（Codeine）中获取任何止痛效果，因为这些人的遗传物质无法将可待因分解为吗啡酵素。再比如，每500人中就有一人服用抗生素“庆大霉素”后会失聪。

　　英国药理学会和皇家内科医师学会表示，基因测试有助于解决上述情况，预测不同个体对药物的反应。而美国国家人类基因组研究所（NHGRI）成员菲利普说，以往对每个个体的基因组进行测序昂贵且耗时，但T2T的成果带来了新希望，未来10年内，基因测序有望成为一项成本低于1000美元的常规医学测试。

　　2020年，诺贝尔化学奖授予发现了“基因剪刀”CRISPR-Cas9的两位女性科学家，颁奖词写到，“基因剪刀”是改写生命密码的工具。

　　不过CRISPR-Cas9可能带来一系列伦理挑战，例如利用这一技术在胎儿出生前修改他们的DNA。